The PKU diet revisited: optimizing outcome by large neutral amino acid supplementation

UMC-Groningen
Onderzoeksleiders: Prof. Dr. Francjan van Spronsen en Prof. Dr. Eddy van der Zee
Onderzoeksteam: Dr. D. van Vliet, Dr. E. van der Groot en Dr. R.A.F. Evers

Subsidie: €19.846
waarvan €5.714 gefinancierd door stichting Ride4Kids

Startdatum: 1 december 2016
Looptijd: 24 maanden

Phenylketonurie (PKU) is een stofwisselingsziekte waarbij phenylalanine niet (goed) kan worden omgezet. Phenylalanine is een van de bouwstenen van eiwitten en is daarom aanwezig in vele voedingsmiddelen zoals vlees, vis, zuivelproducten, maar ook in brood. Als phenylalanine niet kan worden omgezet, hoopt het zich op in bloed en in de hersenen. Onbehandeld is dit erg schadelijk voor de hersenen en kan dit leiden tot een ernstige geestelijke handicap en epilepsie.
Tegenwoordig kan PKU met de hielprikscreening bij pasgeborenen al vroeg vastgesteld en behandeld worden. Behandeling bestaat met name uit een speciaal dieet waarbij de hoeveelheid natuurlijk eiwit (en daarmee phenylalanine) in de voeding ernstig beperkt wordt. Deze dieetbehandeling zorgt ervoor dat kinderen met PKU zich vrijwel geheel normaal kunnen ontwikkelen. Na de kinderleeftijd houden veel PKU patiënten het strenge en sociaal belastende dieet echter niet goed meer vol. Dit zorgt vaak voor o.a. stemmings-, gedrags- en concentratieproblemen. Dit onderzoeksvoorstel zal daarom een andere dieetbehandeling onderzoeken die minder belastend is. Maar hoe werkt dit dan?
Deze dieetbehandeling gaat NIET uit van het beperken van natuurlijk eiwit in de voeding, maar juist van het geven van extra zogeheten “large neutral amino acids (LNAA)”. Dit zijn evenals phenylalanine bouwstenen van eiwitten. Deze LNAA moeten de hoeveelheid phenylalanine die van het bloed naar de hersenen getransporteerd wordt verminderen en bepaalde andere stoffen in de hersenen verbeteren die sterk samenhangen met de problemen die gezien worden bij adolescenten en volwassenen met PKU. Wij zullen deze behandeling onderzoeken in een PKU muismodel dat veel gebruikt wordt voor het uittesten van nieuwe behandelingsmogelijkheden.