AMC-Amsterdam

Onderzoeksleiders: Prof. Carla Hollak en Dr. A.G. Holleboom
Deelnemende onderzoekers: Dr. Ir. G.M. Dallinga-Thie, Dr. A.B.P. van Kuilenburg, Drs. M. Voorink-Moret

Titel: A translational step towards an auxiliary treatment for acid sphingomyelinase deficiency: Breaking the vicious cycle of sphingomyelin and cholesterol accumulation with recombinant high density lipoprotein.

Subsidie: €20.000
waarvan €5.714 gefinancierd door stichting Ride4Kids

Startdatum: 1 december 2016
Looptijd: 12 maanden

De ziekte van Niemann Pick type B, ook wel zure sfingomyelinase-deficientie (ASMD) genoemd, is een stofwisselingssziekte die wordt gekenmerkt door een vergrote lever en milt, en door longproblemen. Voor patiënten met ASMD bestaat de behandeling nu nog uit ‘supportive care’, dat wil zeggen dat de schade die de ziekte aanricht wordt vertraagd, maar de oorzaak zelf niet wordt aangepakt. Er is hoop op behandeling met enzymvervangende therapie, waar momenteel onderzoek naar wordt gedaan. Wij denken echter dat behandeling met HDL-deeltjes, het goede cholesterol, mogelijk ook zeer gunstige effecten kan hebben op de stapeling van vetten in de cellen en organen van ASMD-patiënten. In ons voorstel onderzoeken we de vicieuze cirkel van stapeling van sfingomyeline- en cholesterolstapeling in cellen van ASMD-patiënten, en het potentieel genezende effect van HDL-deeltjes op deze cellen. Als dit in cellen werkt, kunnen we vervolgens stappen ondernemen om de HDL- behandeling ook voor ASMD-patienten beschikbaar te gaan maken.