Onderzoeksprojecten 2017
€232.320 toegekend aan onderzoek dankzij jullie steun! Wat een mooie afsluiting van het jaar!
Een resultaat waar we trots op zijn (challenge 2016 €194.878 + restant bedrag challenge 2015 €37.448).
Een deel van dit bedrag: €50.000 word aan viertien van de zeventien onderzoeken gedoneerd deze onderzoeken doen wij samen met de stichtingen Join4Energy, Stofwisselkracht, Axel foundation, Biking4Energy en Energy4Kids.
Een restant bedrag van€37.448 challenge 2015 een bedrag van word bij de ingezet bij onderzoek nummer 1, 2 en 3.
Met trots laat het bestuur van Ride4Kids weten dat de wetenschappelijke adviesraad in 2017 de volgende onderzoeksprojecten positief heeft beoordeeld:
- Onderzoeksleiders: Prof. Dr. Jan Smeitink
Titel: Starten Synthese nieuw batch KH176
Subsidie: €35.000 - Onderzoeksleiders: Prof. Dr. Jan Smeitink
Titel: Voorbereiden Klinische Trail Fase 2
Subsidie: €80.000 - Onderzoeksleiders: Dr. Rene de Coo en Sabine van der Sanden
Titel: Gene therapy for mitochondrial disorders / Lebers Hereditary Optic Neuropathy
Subsidie: €67.326 - Onderzoeksleiders: Annet Bosch, AMC
Subsidie: € 3.571
The promise of MRI for unraveling Galactosemia - Onderzoeksleiders: Hans Waterham, AMC
Subsidie: € 3.571
Towards a novel therapeutic approach for primary hypoeroxaluria type 1 - Onderzoeksleiders: Hidde Huidekoper, Erasmus MC
Subsidie: € 3.571
Towards newborn screening for Cerebrotendinious Xanthomatosis: optimalization of a novel newborn screening method using bile alcohol glucuronides and metabolite ratios - Onderzoeksleiders: Monique Williams, Erasmus MC
Subsidie: € 3.571
Natural history of Methylmalonic Aciduria and Propionic Aciduria in the Netherlands in view of forthcoming newborn screening in the near future : epidemiology, genotype-phenotype correlations, treatment and outcome - Onderzoeksleiders: Mike Broeders, Erasmus MC
Subsidie: € 3.571
Development of a stem cell-based therapy to treat cartilage and bone symptoms in Mucopolysaccharidosis type VI - Onderzoeksleiders: Saskia Koene, UMC Radboud
Subsidie: € 3.571
Preparations for a future clinical trial in children with mitochondrial encephalopathy: two pilot studies - Onderzoeksleiders: Saskia Koene, UMC Radboud
Subsidie: € 3.571
Selenoprotein deficient mitochondrial disease: towards efficient clinical trials in an ultra-rare disease - Onderzoeksleiders: Karlien Coene, UMC Radboud
Subsidie: € 3.571
Innovative diagnostics in cerebrospinal fluid of patients with neurometabolic disorders - Onderzoeksleiders: Christiaan Saris, UMC Radboud
Subsidie: € 3.571
Mitochondria-endoplasmic reticulum interactions and calcium homeostasis in mitochondrial myopathies; the effects on energy production - Onderzoeksleiders: Kozicz and Nadif, UMC Radboud
Subsidie: € 3.571
A neurophysiologic model of MELAS disease - Onderzoeksleiders: Lenie van den Engel, UMC Radboud
Subsidie: € 3.571
Mastication training in adult patients with mitochondrial diseases - Onderzoeksleiders: Nanda Verhoeven, UMC Utrecht
Subsidie: € 3.571
Secondary deficiencies of serine synthesis - Onderzoeksleiders: Willemijn Van Rijt, UMC Groningen
Subsidie: € 3.571
Pharmacokinetics and tissue deposition of sodium-D,L-3-hydroxybutyrate (3-HB): experimental animal studies towards better treatment of patients with Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) - Onderzoeksleiders: Truus Abbink, VU-mc
Subsidie: € 3.571
Vanishing white matter in urgent need of an enzyme assay