Onderzoeksprojecten 2017

€232.320 toegekend aan onderzoek dankzij jullie steun! Wat een mooie afsluiting van het jaar!
Een resultaat waar we trots op zijn (challenge 2016 €194.878 + restant bedrag challenge 2015 €37.448).

Een deel van dit bedrag: €50.000 word aan viertien van de zeventien onderzoeken gedoneerd deze onderzoeken doen wij samen met de stichtingen Join4Energy, Stofwisselkracht, Axel foundation, Biking4Energy en Energy4Kids.

Een restant bedrag van€37.448 challenge 2015 een bedrag van  word bij de ingezet bij onderzoek nummer 1, 2 en 3.

Met trots laat het bestuur van Ride4Kids weten dat de wetenschappelijke adviesraad in 2017 de volgende onderzoeksprojecten positief heeft beoordeeld:

1. Onderzoeksleiders: Prof. Dr. Jan Smeitink
   Titel: Starten Synthese nieuw batch KH176
   Subsidie: €35.000
2. Onderzoeksleiders: Prof. Dr. Jan Smeitink
   Titel: Voorbereiden Klinische Trail Fase 2
   Subsidie: €80.000
3. Onderzoeksleiders: Dr. Rene de Coo en Sabine van der Sanden
   Titel: Gene therapy for mitochondrial disorders / Lebers Hereditary Optic Neuropathy
   Subsidie: €67.326
4. Onderzoeksleiders: Annet Bosch, AMC
   Subsidie: € 3.571
   The promise of MRI for unraveling Galactosemia
5. Onderzoeksleiders: Hans Waterham, AMC
   Subsidie: € 3.571
   Towards a novel therapeutic approach for primary hypoeroxaluria type 1
6. Onderzoeksleiders: Hidde Huidekoper, Erasmus MC
   Subsidie: € 3.571
   Towards newborn screening for Cerebrotendinious Xanthomatosis: optimalization of a novel newborn screening method using bile alcohol glucuronides and metabolite ratios
7. Onderzoeksleiders: Monique Williams, Erasmus MC
   Subsidie: € 3.571
   Natural history of Methylmalonic Aciduria and Propionic Aciduria in the Netherlands in view of forthcoming  newborn screening in the near future : epidemiology, genotype-phenotype correlations, treatment and outcome
8. Onderzoeksleiders: Mike Broeders, Erasmus MC
   Subsidie: € 3.571
   Development of a stem cell-based therapy to treat cartilage and bone symptoms in Mucopolysaccharidosis type VI
9. Onderzoeksleiders: Saskia Koene, UMC Radboud
   Subsidie: € 3.571
   Preparations for a future clinical trial in children with mitochondrial encephalopathy: two pilot studies
10. Onderzoeksleiders: Saskia Koene, UMC Radboud
    Subsidie: € 3.571
    Selenoprotein deficient mitochondrial disease: towards efficient clinical trials in an ultra-rare disease
11. Onderzoeksleiders: Karlien Coene, UMC Radboud
    Subsidie: € 3.571
    Innovative diagnostics in cerebrospinal fluid of patients with neurometabolic disorders
12. Onderzoeksleiders: Christiaan Saris, UMC Radboud
    Subsidie: € 3.571
    Mitochondria-endoplasmic reticulum interactions and calcium homeostasis in mitochondrial myopathies; the effects on energy production
13. Onderzoeksleiders: Kozicz and Nadif, UMC Radboud
    Subsidie: € 3.571
    A neurophysiologic model of MELAS disease
14. Onderzoeksleiders: Lenie van den Engel, UMC Radboud
    Subsidie: € 3.571
    Mastication training in adult patients with mitochondrial diseases
15. Onderzoeksleiders: Nanda Verhoeven, UMC Utrecht
    Subsidie: € 3.571
    Secondary deficiencies of serine synthesis
16. Onderzoeksleiders: Willemijn Van Rijt, UMC Groningen
    Subsidie: € 3.571
    Pharmacokinetics and tissue deposition of sodium-D,L-3-hydroxybutyrate (3-HB): experimental animal studies towards better treatment of patients with Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD)
17. Onderzoeksleiders: Truus Abbink, VU-mc
    Subsidie: € 3.571
    Vanishing white matter in urgent need of an enzyme assay