Energiestofwisselingziekten

Wat is een energiestofwisselingsziekte?
Bij een energiestofwisselingsziekte, ook wel een mitochondriale stofwisselingsziekte genoemd, gaat er door één of meerdere fouten in het DNA iets mis met het omzetten van voeding naar energie. De energiefabrieken van de cellen, mitochondriën genaamd, werken niet goed. Hierdoor krijgt het lichaam onvoldoende energie om goed te kunnen functioneren.

De delen van het lichaam die de meeste energie nodig hebben zoals de hersenen, het hart en de grote spieren worden het zwaarst getroffen. Dit kan aanleiding geven tot ernstige vermoeidheid, ontwikkelingsachterstand, epilepsie, hartfalen en motorische beperkingen.
Er zijn grote verschillen tussen patiënten, zowel in beloop als in de symptomen van de ziekte. De ziekte is progressief. Dit wil zeggen dat de klachten en beperkingen steeds erger worden. Veel patiëntjes overlijden op jonge leeftijd.

In Nederland worden per week ongeveer één à twee kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte:
70% van deze kinderen wordt niet volwassen
50% overlijdt voor hun tiende verjaardag

Geen medicijn
Er bestaat geen medicijn om kinderen met een energiestofwisselingsziekte te behandelen of te genezen.
Wetenschappelijk onderzoek naar energiestofwisselingsziekten is erg kostbaar, zowel door de tijdsinvestering die er mee gemoeid is als door de veelal zeer geavanceerde en dure apparatuur, die gebruikt wordt. Omdat de groep patiëntjes relatief klein is, is het voor de farmaceutische industrie commercieel niet interessant genoeg om een medicijn te ontwikkelen.
Zonder medicijn is er voor deze kinderen geen toekomst…

Kwaliteit van leven
Het ziekteverloop van kinderen met een energiestofwisselingsziekte is heel divers. Ieder kind heeft in meer of mindere mate te kampen met de gevolgen van zijn ziekte. Dit kunnen nare medische problemen zijn, maar ook praktische problemen die het dagelijkse leven nadelig beïnvloeden. Niet alleen het zieke kind wordt getroffen door de ziekte, ook ouders, broers, zussen, opa’s en oma’s ondervinden de gevolgen van een energiestofwisselingsziekte. Zij bieden veelal intensieve zorg aan hun zieke kind in de wetenschap dat het niet beter wordt…. Een eenvoudige griep kan al leiden tot ziekenhuisopname en/ of verergering van de ziekte. Een kwetsbaar evenwicht met grote zorgen.

Ride4Kids ondersteunt diverse onderzoeken die gericht zijn op verbetering van de kwaliteit van leven van kinderen met een energiestofwisselingsziekte.