Energiestofwisselingziekten

Wat is een energiestofwisselingsziekte?
Bij kinderen met een energiestofwisselingsziekte gaat er door een of meerdere fouten in het DNA iets mis met het omzetten van voeding naar energie. De energiefabrieken van het lichaam, mitochondriën genaamd, werken niet goed. Hierdoor krijgt het lichaam onvoldoende energie om goed te kunnen functioneren.
De delen van het lichaam die de meeste energie nodig hebben zoals de hersenen, het hart, de lever en de spieren worden het zwaarst getroffen. Dit kan aanleiding geven tot ernstige vermoeidheid, beroertes, epilepsie, doofheid, diabetes en hartfalen.
De ziekte is progressief, wat betekent dat de klachten over het algemeen steeds erger worden. Veel patiëntjes overlijden op (zeer) jonge leeftijd.

In Nederland worden per week ongeveer 1 tot 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte:
70% van deze kinderen wordt niet volwassen
50% overlijdt voor hun 10de verjaardag

Nog geen medicijn
Tot op heden is er nog geen medicijn om kinderen met een energiestofwisselingsziekte te behandelen of zelfs te genezen. Omdat de groep patiëntjes relatief klein is, is het voor de farmaceutische industrie commercieel niet interessant genoeg om een medicijn te ontwikkelen. Maar zonder medicijn is er voor deze kinderen geen toekomst…en dit is onacceptabel!

Onderzoek
Gelukkig wordt er wetenschappelijk onderzoek gedaan naar energiestofwisselingsziekten. Door verschillende artsen in Nederland en in het buitenland wordt hard gewerkt aan een oplossing, en er zijn al grote wetenschappelijke doorbraken bereikt. Echter, wetenschappelijk onderzoek is zeer kostbaar. Niet alleen door de tijd die daarmee gemoeid is, maar ook de veelal zeer geavanceerde apparatuur die men gebruikt is erg duur. Stichting Ride4Kids helpt de wetenschappelijk onderzoekers aan meer financiele middelen, zodat onderzoek uitgebreid kan worden en er sneller zicht is op een medicijn. Als we nu voldoende geld investeren in het onderzoek, dan kan er binnen nu en vijf jaar gestart worden met de eerste behandeling van kinderen met een energiestofwisselingsziekte. Doen we dit niet, dan kan het nog wel vijftig jaar duren.

Kwaliteit van leven
Het ziekteverloop van kinderen met een energiestofwisselingsziekte is heel divers. Ieder kind heeft echter in meer of mindere mate te kampen met de gevolgen van hun ziekte. Dit kunnen nare medische problemen zijn, maar ook praktische problemen die het dagelijkse leven nadelig beïnvloeden. Maar niet alleen het kind wordt getroffen door de ziekte. Ook ouders/verzorgers, broers, zussen, opa’s en oma’s ondervinden de gevolgen van een energiestofwisselingsziekte. Bij hen kunnen ook medische en praktische problemen ontstaan door de vaak intensieve zorg voor hun ziekte kind.

Ride4Kids ondersteunt diverse onderzoeken die gericht zijn op verbetering van de kwaliteit van leven van kinderen met een energiestofwisselingsziekte. Tevens is er oog voor het steunen van kinderen en hun families in het verlichten van hun dagelijkse zorgen.

Totaal ingezameld €101,316.55