Energiestofwisselingsziekten

Bij een energiestofwisselingsziekte, ook wel een mitochondriale stofwisselingsziekte genoemd, gaat er door één of meerdere fouten in het DNA iets mis met het omzetten van voeding naar energie. De energiefabrieken van de cellen, mitochondriën genaamd, werken niet goed. Hierdoor krijgt het lichaam onvoldoende energie om goed te kunnen functioneren.
De delen van het lichaam die de meeste energie nodig hebben zoals de hersenen, het hart en de grote spieren worden het zwaarst getroffen. Dit kan aanleiding geven tot ernstige vermoeidheid, ontwikkelingsachterstand, epilepsie, hartfalen en motorische beperkingen.
Er zijn grote verschillen tussen patiënten, zowel in beloop als in de symptomen van de ziekte. De ziekte is progressief. Dit wil zeggen dat de klachten en beperkingen steeds erger worden. Veel patiëntjes overlijden op jonge leeftijd.

Geen medicijn
Er bestaat geen medicijn om kinderen met een energiestofwisselingsziekte te behandelen of te genezen.
Wetenschappelijk onderzoek naar energiestofwisselingsziekten is erg kostbaar, zowel door de tijdsinvestering die er mee gemoeid is als door de veelal zeer geavanceerde en dure apparatuur, die gebruikt wordt. Omdat de groep patiëntjes relatief klein is, is het voor de farmaceutische industrie commercieel niet interessant genoeg om een medicijn te ontwikkelen.

Zonder medicijn is er voor deze kinderen geen toekomst… en dat is onacceptabel!

Op weg naar behandeling
Stichting Ride4Kids ondersteunt wetenschappelijk onderzoek,  zodat onderzoek kan worden uitgebreid en er sneller zicht is op een medicijn. De focus heeft zowel onderzoek gericht op behandeling als onderzoek gericht op kwaliteit van leven. Ben je ziek en kan je niet behandeld worden dan verdien je in ieder geval een leven waarin je je zo goed mogelijk voelt!

 

 

 

Totaal ingezameld €351.00